21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测-浙江丽水中云基因办理中心

套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中云
检测周期：15工作日
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测样本：静脉血
套餐价格：1200
样本保存：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
采样方式：自行采样现场采样上门采样

套餐名称：21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：金域医学

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-4999

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。

21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测

“21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测”基因检测技术是一种用于检测21-羟化酶缺陷症的基因检测方法，下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：“21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测”是一种基于MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）技术的基因检测方法。它可以检测人体中CYP21A2基因的缺陷，该基因缺陷是造成21-羟化酶缺陷症的主要原因之一。

检测原理：该检测方法利用MLPA技术，在PCR反应中同时引入多个引物，这些引物能够选择性地结合到CYP21A2基因的特定区域。然后，通过限制性内切酶切割引物，去除未结合的引物，并将剩余的结合引物进行连接。连接后的引物可以通过PCR反应扩增，产生的扩增产物可以通过毛细管电泳进行分离和检测。通过检测引物扩增产物的数量和大小，可以判断CYP21A2基因是否存在缺陷。

采样方式：进行“21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测”需要采集被检测者的DNA样本。常见的采样方式包括口腔粘膜拭子采样、唾液样本采集或者静脉血采集。采集的样本需要保证质量和纯度，以确保后续的检测结果准确可靠。

检测方法：样本采集后，通过提取DNA，并进行MLPA反应。反应产物经过毛细管电泳分离和检测，得到扩增产物的数量和大小信息。通过对比被检测者样本与正常对照样本的扩增产物，可以判断CYP21A2基因是否存在缺陷。

优点：1. 高效性：MLPA技术可以同时检测多个特定区域的引物，大大提高了检测效率。2. 灵敏性：该技术具有很高的灵敏性，可以检测到微量的基因缺陷。3. 准确性：通过对比正常对照样本，可以准确判断CYP21A2基因是否存在缺陷。4. 便捷性：样本采集简单方便，可以通过口腔粘膜拭子、唾液或者静脉血采集。5. 早期预防：该检测方法可以帮助早期发现CYP21A2基因缺陷，从而进行早期预防和治疗。

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